Ugrás a tartalomra
Merck
KezdőlapApplicationsGenomicsÚjgenerációs szekvenálás

Újgenerációs szekvenálás

Tömegesen párhuzamos szekvenálás

Az újgenerációs szekvenálás (NGS) egy olyan fogalom, amely tágan értelmezve számos kapcsolódó technológiát foglal magában, amelyek lehetővé teszik egy szervezet kiválasztott régiójának vagy teljes genomjának tömegesen párhuzamos vagy mély szekvenálási lefedettségét. A genomikai alapú kutatások tudományágán belül nélkülözhetetlen szekvenálási technológiák már évtizedek óta léteznek. Az NGS vagy a tömegesen párhuzamos DNS- és RNS-szekvenálási technológiák folyamatos fejlődése azonban a kutatók számára az egész genomra kiterjedő szekvenálási lefedettség és az adatelemző eszközök növekedését biztosította, miközben a költségek gyorsan csökkentek. Az NGS alkalmazásai túlmutatnak a teljes genomelemzésen, mivel jelentős hatással van az alapvető genomikai és a betegségkutatás legújabb eredményeire.


Kapcsolódó műszaki cikkek

Kapcsolódó protokollok

További cikkek és protokollok keresése


NGS-módszerek áttekintése

Míg az NGS módszertana és reagensek folyamatosan fejlődnek, ma már számos NGS-rendszer áll a kutatók rendelkezésére. Az általánosan használt platformok az NGS munkafolyamat több kritikus lépését foglalják magukban, beleértve a minta- vagy könyvtár-előkészítést, a fürtgenerálást, a szekvenálást és az adatelemzést. A mintaelőkészítés jellemzően DNS-amplifikációt vagy szekvencia-linkerek vagy adaptorok hozzáadását jelenti. Az egyes DNS-szekvenciák klasztergenerálása akkor történik, amikor a kovalensen kapcsolt linkert tartalmazó DNS hibridizálódik egy szilárd felületre a híd PCR-amplifikációhoz, vagy alternatív módszerekkel, például emulziós PCR-rel. Ezenkívül számos DNS-szekvenálási módszer létezik, beleértve a ligálással történő szekvenálást, a szintézissel történő szekvenálást, a piroszekvenálást és az ionos félvezető szekvenálást. Minden szekvenálási módszer különböző reakciólépéseket és kémiai eljárásokat tartalmaz, amelyek végső soron meghatározzák az egyes szekvenciák hosszát (olvasási hossz), a hibaarányt és a reagensek költségét.

Analytical Approaches for NGS Data Analyses

Az összes NGS-munkafolyamat utolsó eleme a szekvenálást követő kritikus adatelemzési lépés. Miközben minden NGS-platform és munkafolyamat hatalmas mennyiségű, számítógépen rögzített digitális információt állít elő, a nyers adathalmazt bioinformatikusoknak kell elemezniük, a folyamatosan növekvő számú analitikai eszközzel, például a Bowtie, a Galaxy és sok más olvasat-illesztési és térképezési eszközzel. Az NGS-technológiák terén elért számos fejlesztés számos tudományterület összeolvadásából származik, amelyek célja az ilyen nagy adathalmazok elemzésének és értelmezésének fejlesztése és optimalizálása. A konkrét alkalmazási igényektől függően a kutatók ma már teljes genomok, exomok vagy transzkriptomok szekvenálására használhatják ezeket a nagy teljesítményű eszközöket az alap- és betegségkutatási vizsgálatokhoz.



A folytatáshoz jelentkezzen be

Az olvasás folytatásához jelentkezzen be vagy hozzon létre egy felhasználói fiókot.

Még nem rendelkezik fiókkal?