Gen ten koduje białko, które odgrywa kluczową rolę w kształtowaniu wczesnego zarodka. Został on uznany za kluczowy sygnał indukcyjny w kształtowaniu brzusznej cewy nerwowej, przednio-tylnej osi kończyn i brzusznych somitów. Spośród trzech ludzkich białek wykazujących sekwencyjne i funkcjonalne podobieństwo do białka jeża sonicznego Drosophila, to białko jest najbardziej podobne. Białko jest wytwarzane jako prekursor, który jest autokatalitycznie rozszczepiany; część N-końcowa jest rozpuszczalna i zawiera aktywność sygnalizacyjną, podczas gdy część C-końcowa jest zaangażowana w przetwarzanie prekursora. Co ważniejsze, produkt C-końcowy kowalencyjnie przyłącza cząsteczkę cholesterolu do produktu N-końcowego, ograniczając produkt N-końcowy do powierzchni komórki i zapobiegając jego swobodnej dyfuzji w rozwijającym się zarodku. Wady tego białka lub jego szlaku sygnałowego są przyczyną holoprosencefalii (HPE). Uważa się również, że mutacje w tym genie lub w jego szlaku sygnałowym mogą być odpowiedzialne za zespół VACTERL. Dodatkowo, mutacje we wzmacniaczu dalekiego zasięgu zlokalizowanym około 1 megabazę przed tym genem zaburzają modelowanie kończyn i mogą skutkować polidaktylią przedosiową.
Immunogen
Zsyntetyzowany peptyd pochodzący z ludzkiego Sonic Hedgehog (Shh) (Shh)
Nasz zespół naukowców ma doświadczenie we wszystkich obszarach badań, w tym w naukach przyrodniczych, materiałoznawstwie, syntezie chemicznej, chromatografii, analityce i wielu innych dziedzinach.
