Syntetyczny peptyd skierowany na środkowy region ludzkiego ATXN7
Działania biochem./fizjol.
ATXN7 jest zaangażowany w neurodegenerację. ATXN7 działa jako składnik kompleksu koaktywatora transkrypcji STAGA-HAT. ATXN7 pośredniczy w interakcji kompleksu STAGA z CRX i bierze udział w aktywacji genów zależnej od CRX. Autosomalne dominujące ataksje móżdżkowe (ADCA) są heterogenną grupą zaburzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującą degeneracją móżdżku, pnia mózgu i rdzenia kręgowego. Klinicznie, ADCA podzielono na trzy grupy: ADCA typy I-III. ADCAI jest genetycznie heterogenna, z pięcioma loci genetycznymi, oznaczonymi jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) 1, 2, 3, 4 i 6, przypisanymi do pięciu różnych chromosomów. ADCAII, która zawsze objawia się zwyrodnieniem siatkówki (SCA7), oraz ADCAIII często określana jako "czysty" zespół móżdżkowy (SCA5), są najprawdopodobniej jednorodnymi zaburzeniami. Kilka genów SCA zostało sklonowanych i wykazano, że zawierają powtórzenia CAG w swoich regionach kodujących. ADCA jest spowodowany ekspansją powtórzeń CAG, tworząc wydłużony szlak poliglutaminowy w odpowiednim białku. Rozszerzone powtórzenia mają zmienny rozmiar i są niestabilne, zwykle zwiększając swój rozmiar, gdy są przekazywane kolejnym pokoleniom. Miejsce to zostało zmapowane na chromosomie 3 i ustalono, że chory allel związany z ataksją rdzeniowo-móżdżkową-7 zawiera 38-130 powtórzeń CAG (w pobliżu N-końca), w porównaniu do 7-17 w normalnym allelu. Dokładna funkcja tego genu nie jest znana, jednak ponieważ kodowane białko zawiera sekwencję lokalizacji jądrowej i jest zlokalizowane w jądrze, postuluje się, że jest potencjalnym czynnikiem transkrypcyjnym. Dla tego genu odnotowano alternatywny splicing, skutkujący wariantami transkryptu kodującymi różne izoformy.
Sekwencja
Syntetyczny peptyd zlokalizowany w następującym regionie: TRSLTCKTHSLTQRRAVQGRRKRFDVLLAEHKNKTREKELIRHPDSQQPP
Postać fizyczna
Oczyszczone przeciwciało dostarczane w 1x buforze PBS z 0,09% (w/v) azydkiem sodu i 2% sacharozą.
Oświadczenie o zrzeczeniu się odpowiedzialności
O ile nie określono inaczej w naszym katalogu lub innej dokumentacji firmy dołączonej do produktu(-ów), nasze produkty są przeznaczone wyłącznie do użytku badawczego i nie mogą być wykorzystywane do żadnych innych celów, w tym między innymi do nieautoryzowanych zastosowań komercyjnych, zastosowań diagnostycznych in vitro, zastosowań terapeutycznych ex vivo lub in vivo lub jakiegokolwiek rodzaju konsumpcji lub zastosowania u ludzi lub zwierząt.
Ta strona może zawierać tekst przetłumaczony maszynowo.
Nasz zespół naukowców ma doświadczenie we wszystkich obszarach badań, w tym w naukach przyrodniczych, materiałoznawstwie, syntezie chemicznej, chromatografii, analityce i wielu innych dziedzinach.
