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SAB1405854

Sigma-Aldrich

Anti-GBA antibody produced in mouse

purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

Sinonimo/i:

GBA1, GCB, GLUC

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About This Item

Codice UNSPSC:
12352203
NACRES:
NA.41

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Origine biologica

mouse

Livello qualitativo

Coniugato

unconjugated

Forma dell’anticorpo

purified immunoglobulin

Tipo di anticorpo

primary antibodies

Clone

polyclonal

Stato

buffered aqueous solution

PM

antigen ~59.7 kDa

Reattività contro le specie

human

tecniche

western blot: 1 μg/mL

N° accesso NCBI

N° accesso UniProt

Condizioni di spedizione

dry ice

Temperatura di conservazione

−20°C

modifica post-traduzionali bersaglio

unmodified

Informazioni sul gene

human ... GBA(2629)

Descrizione generale

The GBA1 gene encodes for the lysosomal enzyme β-glucocerebrosidase (GCase). The GBA gene is mapped on the human chromosome at 1q22.

Immunogeno

GBA (AAH03356.1, 1 a.a. ~ 536 a.a) full-length human protein.

Sequence
MEFSSPSREECPKPLSRVSIMAGSLTGLLLLQAVSWASGARPCIPKSFGYSSVVCVCNATYCDSFDPPTFPALGTFSRYESTRSGRRMELSMGPIQANHTGTGLLLTLQPEQKFQKVKGFGGAMTDAAALNILALSPPAQNLLLKSYFSEEGIGYNIIRVPMASCDFSIRTYTYADTPDDFQLHNFSLPEEDTKLKIPLIHRALQLAQRPVSLLASPWTSPTWLKTNGAVNGKGSLKGQPGDIYHQTWARYFVKFLDAYAEHKLQFWAVTAENEPSAGLLSGYPFQCLGFTPEHQRDFIARDLGPTLANSTHHNVRLLMLDDQRLLLPHWAKVVLTDPEAAKYVHGIAVHWYLDFLAPAKATLGETHRLFPNTMLFASEACVGSKFWEQSVRLGSWDRGMQYSHSIITNLLYHVVGWTDWNLALNPEGGPNWVRNFVDSPIIVDITKDTFYKQPMFYHLGHFSKFIPEGSQRVGLVASQKNDLDAVALMHPDGSAVVVVLNRSSKDVPLTIKDPAVGFLETISPGYSIHTYLWRRQ

Azioni biochim/fisiol

β-glucocerebrosidase (GCase) facilitates the hydrolysis of glucosylceramide (Glc-Cer) to ceramide and glucose. Mutations in the GBA1 gene are associated with Gaucher′s disease, a lysosomal storage disorder, marked by the accumulation of glucosylceramide in many organs including the brain. The mutations in this gene also lead to dementia with Lewy bodies and acts as a risk factor for Parkinson′s disease. Inadequacy of the GBA1 protein harms α-synuclein tetramers and multimers.

Stato fisico

Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4

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Amokelani C Mahungu et al.
Neurobiology of aging, 88, 156-156 (2020-02-10)
Sequence variants in glucocerebrosidase (GBA) are a major genetic risk factor for Parkinson's disease (PD), and display ethnic-dependent frequencies, for example, variants such as p.N370S and 84insGG are common in Ashkenazi Jewish patients. Notably, there are limited studies on black
Emory Ryan et al.
Current opinion in neurology, 32(4), 589-596 (2019-06-13)
GBA1 mutations, which result in the lysosomal disorder Gaucher disease, are the most common known genetic risk factor for Parkinson disease and Dementia with Lewy Bodies (DLB). The pathogenesis of this association is not fully understood, but further elucidation of
Sangjune Kim et al.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115(4), 798-803 (2018-01-10)
Accumulating evidence suggests that α-synuclein (α-syn) occurs physiologically as a helically folded tetramer that resists aggregation. However, the mechanisms underlying the regulation of formation of α-syn tetramers are still mostly unknown. Cellular membrane lipids are thought to play an important
David C Schöndorf et al.
Nature communications, 5, 4028-4028 (2014-06-07)
Mutations in the acid β-glucocerebrosidase (GBA1) gene, responsible for the lysosomal storage disorder Gaucher's disease (GD), are the strongest genetic risk factor for Parkinson's disease (PD) known to date. Here we generate induced pluripotent stem cells from subjects with GD

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