This gene encodes a member of the glial cell line-derived neurotrophic factor receptor (GDNFR) family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature receptor. Glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) and neurturin (NTN) are two structurally related, potent neurotrophic factors that play key roles in the control of neuron survival and differentiation. This receptor is a glycosylphosphatidylinositol (GPI)-linked cell surface receptor for both GDNF and NTN, and mediates activation of the RET tyrosine kinase receptor. This gene is a candidate gene for Hirschsprung disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed.
Immunogen
Recombinant fusion protein containing a sequence corresponding to amino acids 25-280 of human GFRA1 (NP_665736.1).
Physikalische Form
PBS with 0.02% sodium azide,50% glycerol,pH7.3.
Lagerung und Haltbarkeit
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