Gen ten koduje jedną z SERCA Ca(2+)-ATPaz, które są wewnątrzkomórkowymi pompami zlokalizowanymi w siateczce sarkoplazmatycznej lub endoplazmatycznej komórek mięśniowych. Enzym ten katalizuje hydrolizę ATP połączoną z translokacją wapnia z cytozolu do światła siateczki sarkoplazmatycznej i bierze udział w regulacji cyklu skurczu/relaksacji. Mutacje w tym genie powodują chorobę Dariera-White'a, znaną również jako rogowacenie mieszkowe, autosomalne dominujące zaburzenie skóry charakteryzujące się utratą adhezji między komórkami naskórka i nieprawidłowym rogowaceniem. Alternatywny splicing skutkuje wieloma wariantami transkryptu kodującymi różne izoformy. [dostarczone przez RefSeq, październik 2008].
Immunogen
Zsyntetyzowany peptyd pochodzący z ludzkiego SERCA2/ATP2A2
Nasz zespół naukowców ma doświadczenie we wszystkich obszarach badań, w tym w naukach przyrodniczych, materiałoznawstwie, syntezie chemicznej, chromatografii, analityce i wielu innych dziedzinach.
