The protein encoded by this gene is localized in the endoplasmic reticulum and is involved in cholesterol biosynthesis. Mutations in this gene are associated with CHILD syndrome, which is a X-linked dominant disorder of lipid metabolism with disturbed cholesterol biosynthesis, and typically lethal in males. Alternatively spliced transcript variants with differing 5′ UTR have been found for this gene.
Imunogênio
Recombinant fusion protein containing a sequence corresponding to amino acids 1-240 of human NSDHL (NP_057006.1).
forma física
PBS with 0.02% sodium azide,50% glycerol,pH7.3.
Armazenamento e estabilidade
Store at -20℃. Avoid freeze / thaw cycles.
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Código de classe de armazenamento
12 - Non Combustible Liquids
Classe de risco de água (WGK)
WGK 1
Ponto de fulgor (°F)
Not applicable
Ponto de fulgor (°C)
Not applicable
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Certificados de análise (COA)
Lot/Batch Number
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