Białko kodowane przez ten gen należy do rodziny ferlin i jest białkiem mięśni szkieletowych związanym z sarkolemą. Bierze udział w skurczu mięśni i zawiera domeny C2, które odgrywają rolę w fuzji błonowej za pośrednictwem wapnia, co sugeruje, że może być zaangażowany w regenerację i naprawę błon. Ponadto białko kodowane przez ten gen wiąże kaweolinę-3, białko błonowe mięśni szkieletowych, które jest ważne w tworzeniu kaweoli. Wykazano, że specyficzne mutacje w tym genie powodują autosomalną recesywną dystrofię mięśniową obręczy kończyn typu 2B (LGMD2B), a także miopatię Miyoshi. Alternatywny splicing skutkuje wieloma wariantami transkryptu. [dostarczone przez RefSeq, sierpień 2008].
Immunogen
Zsyntetyzowany peptyd pochodzący z ludzkiej Dysferliny (Romeo)
Nasz zespół naukowców ma doświadczenie we wszystkich obszarach badań, w tym w naukach przyrodniczych, materiałoznawstwie, syntezie chemicznej, chromatografii, analityce i wielu innych dziedzinach.
