SAB1409691

Anti-SMN2 antibody produced in mouse

purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

• Synonim(y): BCD541, C-BCD541, FLJ76644, MGC20996, MGC5208, SMNC
• Kod UNSPSC: 12352203
• NACRES: NA.41

Właściwości

• pochodzenie biologiczne: mouse
• Poziom jakości: 100
• białko sprzężone: unconjugated
• forma przeciwciała: purified immunoglobulin
• rodzaj przeciwciała: primary antibodies
• klon: polyclonal
• Formularz: buffered aqueous solution
• masa cząsteczkowa: antigen 30.5 kDa
• reaktywność gatunkowa: human
• metody: immunofluorescence: suitable; western blot: 1 μg/mL
• numer dostępu NCBI: NM_022875.1
• Warunki transportu: dry ice
• temp. przechowywania: −20°C
• docelowa modyfikacja potranslacyjna: unmodified
• informacje o genach: human ... SMN2(6607)

Opis

Opis ogólny

Gen ten jest częścią odwróconej duplikacji 500 kb na chromosomie 5q13. Ten zduplikowany region zawiera co najmniej cztery geny i powtarzalne elementy, które sprawiają, że jest podatny na rearanżacje i delecje. Powtarzalność i złożoność sekwencji spowodowały również trudności w określeniu organizacji tego regionu genomu. Telomeryczne i centromeryczne kopie tego genu są niemal identyczne i kodują to samo białko. Podczas gdy mutacje w kopii telomerycznej są związane z rdzeniowym zanikiem mięśni, mutacje w tym genie, kopii centromerycznej, nie prowadzą do choroby. Gen ten może być modyfikatorem choroby spowodowanej mutacją w kopii telomerowej. Krytyczną różnicą w sekwencji między tymi dwoma genami jest pojedynczy nukleotyd w eksonie 7, który uważa się za wzmacniacz splotu eksonu. Należy zauważyć, że dziewięć eksonów zarówno kopii telomerycznej, jak i centromerycznej jest historycznie oznaczonych jako eksony 1, 2a, 2b i 3-8. Uważa się, że zdarzenia konwersji genów mogą obejmować dwa geny, prowadząc do różnej liczby kopii każdego z nich. Pełnej długości białko kodowane przez ten gen lokalizuje się zarówno w cytoplazmie, jak i w jądrze. W jądrze białko to lokalizuje się w ciałach subjądrowych zwanych perełkami, które znajdują się w pobliżu zwiniętych ciał zawierających wysokie stężenia małych rybonukleoprotein (snRNP). Białko to tworzy heteromeryczne kompleksy z białkami takimi jak SIP1 i GEMIN4, a także oddziałuje z kilkoma białkami, o których wiadomo, że biorą udział w biogenezie snRNP, takimi jak białko hnRNP U i małe białko wiążące nukleolarne RNA. Opisano cztery warianty transkryptu kodujące różne izoformy. (dostarczone przez RefSeq)

Immunogen

SMN2 (NP_075013.1, 1 a.a. ~ 282 a.a.) białko ludzkie o pełnej długości.

Sekwencja
MAMSSGGSGGVPEQEDSVLFRRGTGQSDDSDIWDDTALIKAYDKAVASFKHALKNGDICETSGKPKTTPKRKPAKKNKSQKKNTAASLQQWKVGDKCSAIWSEDGCIYPATIASIDFKRETCVVYTGYGNREEQNLSDLLSPICEVANNIEQNAQENENESQVSTDESENSRSPGNKSDNIKPKSAPWNSFLPPPMPGPRLGPGKPGLKFNGPPPPPPPPHLLSCWLPPFPSGPPIIPPPICPDSLDDADALGSMLISWYMSGYHTGYYMEMLA

Postać fizyczna

Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4

Ta strona może zawierać tekst przetłumaczony maszynowo.

Informacja o środkach bezpieczeństwa

• Kod klasy składowania: 10 - Combustible liquids
• Klasa zagrożenia wodnego (WGK): WGK 3
• Temperatura zapłonu (°F): Not applicable
• Temperatura zapłonu (°C): Not applicable