Gen ten koduje jedną z SERCA Ca(2+)-ATPaz, które są wewnątrzkomórkowymi pompami zlokalizowanymi w siateczce sarkoplazmatycznej lub endoplazmatycznej komórek mięśniowych. Enzym ten katalizuje hydrolizę ATP połączoną z translokacją wapnia z cytozolu do światła siateczki sarkoplazmatycznej i bierze udział w pobudzeniu i skurczu mięśni. Mutacje w tym genie powodują niektóre autosomalne recesywne formy choroby Brody'ego, charakteryzujące się rosnącym upośledzeniem rozluźnienia mięśni podczas ćwiczeń. Alternatywny splicing skutkuje dwoma wariantami transkryptu kodującymi różne izoformy. (dostarczone przez RefSeq)
Immunogen
ATP2A1 (NP_775293, 522 a.a. ~ 612 a.a.) częściowe białko rekombinowane ze znacznikiem GST. MW samego znacznika GST wynosi 26 KDa.
Nasz zespół naukowców ma doświadczenie we wszystkich obszarach badań, w tym w naukach przyrodniczych, materiałoznawstwie, syntezie chemicznej, chromatografii, analityce i wielu innych dziedzinach.