SAB1401267
Anti-NPHP1 antibody produced in rabbit
purified immunoglobulin, buffered aqueous solution
Synonim(y):
FLJ97602, JBTS4, NPH1, SLSN1
Zaloguj sięWyświetlanie cen organizacyjnych i kontraktowych
About This Item
Kod UNSPSC:
12352203
NACRES:
NA.41
pochodzenie biologiczne
rabbit
białko sprzężone
unconjugated
forma przeciwciała
purified immunoglobulin
rodzaj przeciwciała
primary antibodies
klon
polyclonal
Formularz
buffered aqueous solution
reaktywność gatunkowa
mouse, human
metody
western blot: 1 μg/mL
numer dostępu NCBI
numer dostępu UniProt
Warunki transportu
dry ice
temp. przechowywania
−20°C
docelowa modyfikacja potranslacyjna
unmodified
informacje o genach
human ... NPHP1(4867)
Opis ogólny
Gen ten koduje białko o wzorcach domeny homologii src 3 (SH3). Białko to oddziałuje z substratem związanym z Crk i wydaje się funkcjonować w kontroli podziału komórek, a także w sygnalizacji adhezji komórka-komórka i komórka-matryca, prawdopodobnie jako część wielofunkcyjnego kompleksu zlokalizowanego w strukturach opartych na aktynie i mikrotubulach. Mutacje w tym genie powodują rodzinną młodzieńczą nefronoftyzę typu 1, zaburzenie nerek obejmujące zarówno kanaliki, jak i kłębuszki nerkowe. Defekty w tym genie są również związane z zespołem Seniora-Lokena typu 1, określanym również jako młodzieńcza nefronoftyza z amaurozą Lebera, który charakteryzuje się chorobą nerek i oczu, oraz z zespołem Jouberta typu 4, który charakteryzuje się ataksją móżdżkową, apraksją okoruchową, opóźnieniem psychomotorycznym i nieprawidłowościami w oddychaniu noworodków, czasami obejmującymi dystrofię siatkówki i chorobę nerek. Dla tego genu znaleziono wiele wariantów transkryptu kodujących różne izoformy. (dostarczone przez RefSeq)
Immunogen
NPHP1 (NP_997064.1, 1 a.a. ~ 121 a.a.) białko ludzkie pełnej długości.
Sekwencja
MLARRQRDPLQALRRRNQELKQQVDSLLSESQLKEALEPNKRQHIYQRCIQLKQAIDENKNALQKLSKADESAPVANYNQRKEEEHTLLDKLTQQLQGLAVTISRENITEYASFLPFFFLF
Sekwencja
MLARRQRDPLQALRRRNQELKQQVDSLLSESQLKEALEPNKRQHIYQRCIQLKQAIDENKNALQKLSKADESAPVANYNQRKEEEHTLLDKLTQQLQGLAVTISRENITEYASFLPFFFLF
Postać fizyczna
Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4
Oświadczenie o zrzeczeniu się odpowiedzialności
O ile nie określono inaczej w naszym katalogu lub innej dokumentacji firmy dołączonej do produktu(-ów), nasze produkty są przeznaczone wyłącznie do użytku badawczego i nie mogą być wykorzystywane do żadnych innych celów, w tym między innymi do nieautoryzowanych zastosowań komercyjnych, zastosowań diagnostycznych in vitro, zastosowań terapeutycznych ex vivo lub in vivo lub jakiegokolwiek rodzaju konsumpcji lub zastosowania u ludzi lub zwierząt.
Ta strona może zawierać tekst przetłumaczony maszynowo.
Nie możesz znaleźć właściwego produktu?
Wypróbuj nasz Narzędzie selektora produktów.
Kod klasy składowania
12 - Non Combustible Liquids
Temperatura zapłonu (°F)
Not applicable
Temperatura zapłonu (°C)
Not applicable
Wybierz jedną z najnowszych wersji:
Certyfikaty analizy (CoA)
Lot/Batch Number
Nie widzisz odpowiedniej wersji?
Jeśli potrzebujesz konkretnej wersji, możesz wyszukać konkretny certyfikat według numeru partii lub serii.
Masz już ten produkt?
Dokumenty związane z niedawno zakupionymi produktami zostały zamieszczone w Bibliotece dokumentów.
Ke Ning et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 9(1), e1566-e1566 (2020-12-12)
Senior-Loken syndrome is a rare genetic disorder that presents with nephronophthisis and retinal degeneration, leading to end-stage renal disease and progressive blindness. The most frequent cause of juvenile nephronophthisis is a mutation in the nephronophthisis type 1 (NPHP1) gene. NPHP1
Keiko Kishimoto et al.
Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 22(5), 436-451 (2017-04-04)
Duplications of human chromosome 2q13 have been reported in patients with neurodevelopmental disorder including autism spectrum disorder. Nephronophthisis-1 (NPHP1) was identified as a causative gene in the minimal deletion on chromosome 2q13 for familial juvenile type 1 nephronophthisis and Joubert
Chien-Hui Lo et al.
The Journal of clinical investigation, 134(13) (2024-07-01)
Mitochondria-related neurodegenerative diseases have been implicated in the disruption of primary cilia function. Mutation in an intrinsic mitochondrial complex I component NDUFAF2 has been identified in Leigh syndrome, a severe inherited mitochondriopathy. Mutations in ARMC9, which encodes a basal body
Nasz zespół naukowców ma doświadczenie we wszystkich obszarach badań, w tym w naukach przyrodniczych, materiałoznawstwie, syntezie chemicznej, chromatografii, analityce i wielu innych dziedzinach.
Skontaktuj się z zespołem ds. pomocy technicznej