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Nuovi test per una malattia antica

Motivata dall'esperienza di un familiare, la dott.ssa Samira Bührer ha progettato test rapidi per la diagnosi della lebbra e li ha portati nelle comunità di tutto il Brasile con il sostegno di Merck.

La Dr.ssa Samira Bührer che indossa occhiali e guanti tiene in mano un test rapido per il morbo di Hansen. ------------

Immagine gentilmente concessa dell'Istituto di Medicina Tropicale e Sanità Pubblica dell'Università Federale dello Stato di Goiás.

20 febbraio 2023 | 5 min

Dopo quasi 20 anni di lavoro incessante, sono finalmente arrivati. All'esterno, sembrava una scatola qualsiasi, del tutto simile alle altre scatole che compaiono nel locale posta del dipartimento. Ma all'interno c'era qualcosa che nessuno, nemmeno i membri del laboratorio, aveva visto: test rapidi per la lebbra pronti all'uso.

Prima dell'aprile 2022, i test per la lebbra, ora chiamata morbo di Hansen, in Brasile erano limitati ad alcune cliniche specializzate. Effettuare i test, ricevere la diagnosi e le cure era difficile, soprattutto nelle aree più remote, dove sono localizzati i focolai del morbo di Hansen.

Per la dottoressa Samira Bührer, ricercatrice senior presso l'Università Federale di Goiás in Brasile, è stato difficile comprendere il peso di questo risultato. "È una cosa che ho fatto per gli altri, ma che alla fine mi ha appagato moltissimo", riflette.

L'idea è nata dal suo supervisore di dottorato, il dottor Paul Klatser, che l'ha invitata a sviluppare il test per la prima volta alla fine degli anni '90. Nel 2018, dopo decenni di lavoro per introdurre il test, la dott.ssa Bührer ha iniziato a riporre abbastanza fiducia nel nuovo test rapido per la malattia di Hansen sviluppato dal suo team, ma sapeva che portare un'idea dal banco del laboratorio alla distribuzione commerciale avrebbe richiesto nuove collaborazioni. Era pronta a collaborare con un partner industriale, ma non aveva ancora trovato quello giusto.

Qui entra in gioco Misael Silva. Nell'ambito del suo ruolo in Merck, si mette in contatto con i clienti del mondo accademico di tutta l'America Latina per conoscere meglio il loro lavoro e i loro problemi, aiutando in ultima analisi gli accademici a portare la loro ricerca al di là del banco di laboratorio con il supporto di partner industriali. Ripensando al primo incontro, la dott.ssa Bührer sorride. L'ha lasciata piena di speranza. Silva credeva nella sua missione ed era deciso a trovare i contatti giusti per portare avanti il progetto.

A quel punto, la dott.ssa Bührer aveva già percorso una carriera lavorativa lunga e un po' anticonvenzionale.

Non secondo i piani

Considerando i risultati ottenuti dalla Bührer, è straordinario se si pensa che ha iniziato la sua carriera scientifica un po' più tardi rispetto alla norma. Nel 1989, una dozzina di anni dopo aver completato gli studi universitari, la Bührer iniziò a pensare di tornare all'università per studiare immunologia applicata. Dopo aver trascorso a casa il decennio precedente per crescere due figli, era desiderosa di acquisire nuove competenze e di rientrare nel mondo del lavoro.

Nello stesso periodo, in Brasile, una persona a lei vicina era alle prese con sintomi preoccupanti, ma benché avesse consultato più medici, la causa rimaneva incomprensibile. Solo quando si sono manifestate deformità irreversibili è emersa una diagnosi corretta, nonostante la ricerca di aiuto presso vari specialisti.

Finalmente avevano una risposta: morbo di Hansen.

Questa condizione cronica provoca, tra gli altri sintomi, lesioni cutanee, danni ai nervi e deformità. La malattia è antica. Fa la sua comparsa nelle storie bibliche e oggi continua a interessare milioni di persone in tutto il mondo. India, Brasile e Indonesia rappresentano circa il 75% dei casi nel mondo. Nel 2022, l'India ha segnalato più di 100.000 nuovi casi, il Brasile circa 20.000 e l'Indonesia più di 12.000.1 Recentemente, l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha intensificato la sua attenzione nella lotta contro il morbo di Hansen. Anche il Ministero della Salute brasiliano ha fatto della riduzione dei casi e del miglioramento dei trattamenti una priorità per il Paese.

Sfortunatamente, la malattia è ancora stigmatizzata e molte persone sono riluttanti a cercare aiuto o cure. Sebbene un ciclo di terapie farmacologiche della durata di 6-12 mesi possa curare i pazienti, è importante intervenire tempestivamente per prevenire disabilità permanenti e dolore cronico. Eseguire regolarmente i test è una sfida, poiché per anni l'unica possibilità di sottoporsi ad analisi è stata quella di recarsi in una clinica specializzata.

Alcuni definiscono la lebbra come a una malattia "dimenticata" o "orfana", a causa della difficoltà nell'ottenere una diagnosi adeguata.

La dott.ssa Bührer tornò all'università con un nuovo obiettivo: evitare che altri vivessero le sue peripezie. La sua tesi si è concentrata sullo sviluppo, la valutazione e l'applicazione di un test che incrementasse l'efficienza nella diagnosi della malattia. "Al termine dei miei studi, il Netherlands Leprosy Relief ha distribuito 400 copie del mio lavoro in tutto il mondo", racconta l'autrice.

Partner con uno scopo comune

La dott.ssa Bührer è tornata in Brasile. Alla fine ha trovato una occupazione accademica come ricercatrice presso l'Università Federale di Goiás. Lì ha continuato a lavorare per trovare una via migliore per la diagnosi della lebbra.

Misael Silva è entrato in scena al momento opportuno. La dott.ssa Bührer stava cercando di commercializzare il test, ma riceveva più domande che risposte. Trovare i contatti, i materiali e le risorse giuste per effettuare questa transizione può essere difficile, soprattutto nel bel mezzo della pandemia di COVID-19.

"Ho fatto da traduttore, aiutando la dottoressa Bührer a parlare del suo lavoro in un contesto industriale, e non strettamente accademico", dice Silva. Silva ha aiutato a identificare i materiali Merck necessari per realizzare i test e a mettere in contatto la dr. Bührer con partner strategici per portare il test dal laboratorio al mercato.

(S) Un gruppo di ricercatori si trova all'esterno di un laboratorio. (D) La dottoressa Bührer in camice da laboratorio e guanti tiene in mano un test rapido per il morbo di Hansen. Guarda in basso e tiene in mano un tampone swab.

(S) Il team Merck incontra la Dr.ssa Bührer e i suoi ricercatori. Da sinistra a destra: Matheus Fogaça -PhD, Djairo Pastor, dottorando, Dr.ssa Samira Bührer, responsabile del laboratorio, Leonardo Luz, PhD, e Misael Silva. (D) La Dr.ssa Bührer mostra come si usa il test rapido. Immagine gentilmente concessa dell'Istituto di Medicina Tropicale e Sanità Pubblica dell'Università Federale dello Stato di Goiás.

Nel settembre 2021, Merck ha siglato un'alleanza strategica con l'Università Federale di Goiás per dar vita all'Innovation Hub in Point of Care Technologies, finalizzato alla prototipazione di test diagnostici rapidi che raggiungessero più velocemente il mercato. Questo programma si rivolge ai test rapidi per il morbo di Hansen, ma non solo. La partnership mira ad aiutare più pazienti in meno tempo, riducendo il tempo che intercorre tra l'ideazione e l'arrivo sul mercato.

La collaborazione con Merck ha aperto nuove porte alla ricerca della dr.ssa Bührer. "Se ti sostiene Merck, allora gli altri credono in te". Dal primo incontro tra Silva e la dott.ssa Bührer e l'arrivo delle scatole dei test nel suo laboratorio è passato un anno e mezzo. Considerando la carenza globale di materie prime dovuta all'elevata richiesta per i test per il COVID-19, questa tempistica è notevole.

I kit sono ora in circolazione in tutto il Brasile. Silva è orgoglioso dei contatti che ha contribuito a creare per la dr.ssa Bührer, che insieme alle materie prime di Merck, hanno contribuito a portare i test dal mondo accademico al pubblico. Ora si sta lavorando per introdurre i kit in India, un'altra nazione colpita dal morbo di Hansen.

Per la dott.ssa Bührer è difficile non pensare a come la sua ricerca potrebbe avere un impatto sulla vita delle persone che soffrono di una malattia così trascurata. "Mi rende davvero felice".

Il suo lavoro non si esaurisce con questo successo. Il suo gruppo sta collaborando per creare migliori strumenti diagnostici per un'ampia gamma di malattie, tra cui la Listeria e, naturalmente, il morbo di Hansen. Merck non vede l'ora di sostenere le sue prossime attività.


Bibliografia

1.
2023. Number of new leprosy cases . [Internet]. The Global Health Observatory: World Heath Organization. Available from: https://www.who.int/data/gho/data/indicators/indicator-details/GHO/number-of-new-leprosy-cases

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