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Merck

SAB1401345

Sigma-Aldrich

Anti-RS1 antibody produced in mouse

purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

Synonym(e):

RS, XLRS1

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50 μG
CHF 502.00

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Voraussichtliches Versanddatum14. April 2025



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About This Item

UNSPSC-Code:
12352203
NACRES:
NA.41

CHF 502.00


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Biologische Quelle

mouse

Qualitätsniveau

Konjugat

unconjugated

Antikörperform

purified immunoglobulin

Antikörper-Produkttyp

primary antibodies

Klon

polyclonal

Form

buffered aqueous solution

Speziesreaktivität

human

Methode(n)

western blot: 1 μg/mL

NCBI-Hinterlegungsnummer

UniProt-Hinterlegungsnummer

Versandbedingung

dry ice

Lagertemp.

−20°C

Posttranslationale Modifikation Target

unmodified

Angaben zum Gen

human ... RS1(6247)

Allgemeine Beschreibung

This gene encodes an extracellular protein that plays a crucial role in the cellular organization of the retina. The encoded protein is assembled and secreted from photoreceptors and bipolar cells as a homo-oligomeric protein complex. Mutations in this gene are responsible for X-linked retinoschisis, a common, early-onset macular degeneration in males that results in a splitting of the inner layers of the retina and severe loss in vision. (provided by RefSeq)

Immunogen

RS1 (AAI41639.1, 1 a.a. ~ 224 a.a) full-length human protein.

Sequence
MSRKIEGFLLLLLFGYEATLGLSSTEDEGEDPWYQKACKCDCQGGPNALWSAGATSLDCIPECPYHKPLGFESGEVTPDQITCSNPEQYVGWYSSWTANKARLNSQGFGCAWLSKFQDSSQWLQIDLKEIKVISGILTQGRCDIDEWMTKYSVQYRTDERLNWIYYKDQTGNNRVFYGNSDRTSTVQNLLRPPIISRFIRLIPLGWHVRIAIRMELLECVSKCA

Biochem./physiol. Wirkung

RS1 (retinoschisin 1) is responsible for maintaining the structure of retina. Mutations in the gene cause X-Linked retinoschisis, which results in loss of vision.

Physikalische Form

Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4

Haftungsausschluss

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10 - Combustible liquids

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Novel mutations of the RS1 gene in a cohort Chinese families with X-linked retinoschisis.
Chen J, et.al.
Molecular Vision, 20, 132-139 (2014)
Dario Marangoni et al.
Molecular therapy. Methods & clinical development, 5, 16011-16011 (2016-09-15)
X-linked retinoschisis (XLRS) is a retinal disease caused by mutations in the gene encoding the protein retinoschisin (RS1) and is one of the most common causes of macular degeneration in young men. Our therapeutic approach for XLRS is based on
Structural analysis of X-linked retinoschisis mutations reveals distinct classes which differentially effect retinoschisin function.
Ramsay EP
Human Molecular Genetics, 25(24), 5311-5320 (2016)

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