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SAB1401732

Sigma-Aldrich

Anti-AHI1 antibody produced in rabbit

purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

Sinônimo(s):

AHI-1, DKFZp686J1653, FLJ14023, FLJ20069, JBTS3, ORF1

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Código UNSPSC:
12352203
NACRES:
NA.41

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fonte biológica

rabbit

conjugado

unconjugated

forma do anticorpo

purified immunoglobulin

tipo de produto de anticorpo

primary antibodies

clone

polyclonal

Formulário

buffered aqueous solution

reatividade de espécies

human, mouse

técnica(s)

western blot: 1 μg/mL

nº de adesão NCBI

nº de adesão UniProt

Condições de expedição

dry ice

temperatura de armazenamento

−20°C

modificação pós-traducional do alvo

unmodified

Informações sobre genes

human ... AHI1(54806)

Descrição geral

This gene is apparently required for both cerebellar and cortical development in humans. This gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders. Joubert syndrome (JS) is a recessively inherited developmental brain disorder with several identified causative chromosomal loci. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. (provided by RefSeq)

Imunogênio

AHI1 (AAH94800.1, 1 a.a. ~ 609 a.a) full-length human protein.

Sequence
MPTAESEAKVKTKVRFEELLKTHSDLMREKKKLKKKLVRSEENISPDTIRSNLHYMKETTSDDPDTIRSNLPHIKETTSDDVSAANTNNLKKSTRVTKNKLRNTQLATENPNGDASVEEDKQGKPNKKVIKTVPQLTTQDLKPETPENKVDSTHQKTHTKPQPGVDHQKSEKANEGREETDLEEDEELMQAYQCHVTEEMAKEIKRKIRKKLKEQLTYFPSDTLFHDDKLSSEKRKKKKEVPVFSKAETSTLTISGDTVEGEQKKESSVRSVSSDSHQDDEISSMEQSTEDSMQDDTKPKPKKTKKKTKAVADNNEDVDGDGVHEITSRDSPVYPKCLLDDDLVLGVYIHRTDRLKSDFMISHPMVKIHVVDEHTGQYVKKDDSGRPVSSYYEKENVDYILPIMTQPYDFKQLKSRLPEWEEQIVFNENFPYLLRGSDESPKVILFFEILDFLSVDEIKNNSEVQNQECGFRKIAWAFLKLLGANGNANINSKLRLQLYYPPTKPRSPLSVVEAFEWWSKCPRNHYPSTLYVTVRGLKVPDCIKPSYRSMMALQEEKGKPVHCERHHESSSVDTEPGLEESKEVIKWKRLPGQENEDVFVLISPTMEEY

Ações bioquímicas/fisiológicas

The AHI1 (Abelson helper integration site 1) protein is responsible for the cerebellar and cortical structure growth during embryonic development. Mutation in AHI1 (Abelson helper integration site 1) might result in schizophrenia, a mental disorder that is highly heritable. AHI1 variants cause oculomotor apraxia, leading to Joubert syndrome-related disorders. The encoded protein is associated with canonical Wnt signaling.

Características e benefícios

Evaluate our antibodies with complete peace of mind. If the antibody does not perform in your application, we will issue a full credit or replacement antibody. Learn more.

forma física

Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4

Exoneração de responsabilidade

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Código de classe de armazenamento

10 - Combustible liquids

Ponto de fulgor (°F)

Not applicable

Ponto de fulgor (°C)

Not applicable


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Identification of 2 Potentially Relevant Gene Mutations Involved in Strabismus Using Whole-Exome Sequencing.
Min X
Medical Science Monitor : International Medical Journal of Experimental and Clinical Research, 23, 1719-1724 (2017)
A cis-eQTL in AHI1 confers risk to schizophrenia in European populations.
Ren Z, et.al.
Neuroscience Letters, 632, 130-135 (2016)
Zhimin Ren et al.
Neuroscience letters, 632, 130-135 (2016-09-03)
Schizophrenia is a devastating mental disorder, with heritability as high as 80%. Although genome-wide association studies have identified multiple promising risk variants of schizophrenia, they could only explain a small portion of the disease heritability, and other variants with low

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