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  • Disruption of Fgf13 causes synaptic excitatory-inhibitory imbalance and genetic epilepsy and febrile seizures plus.

Disruption of Fgf13 causes synaptic excitatory-inhibitory imbalance and genetic epilepsy and febrile seizures plus.

The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience (2015-06-13)
Ram S Puranam, Xiao Ping He, Lijun Yao, Tri Le, Wonjo Jang, Catherine W Rehder, Darrell V Lewis, James O McNamara
ZUSAMMENFASSUNG

We identified a family in which a translocation between chromosomes X and 14 was associated with cognitive impairment and a complex genetic disorder termed "Genetic Epilepsy and Febrile Seizures Plus" (GEFS(+)). We demonstrate that the breakpoint on the X chromosome disrupted a gene that encodes an auxiliary protein of voltage-gated Na(+) channels, fibroblast growth factor 13 (Fgf13). Female mice in which one Fgf13 allele was deleted exhibited hyperthermia-induced seizures and epilepsy. Anatomic studies revealed expression of Fgf13 mRNA in both excitatory and inhibitory neurons of hippocampus. Electrophysiological recordings revealed decreased inhibitory and increased excitatory synaptic inputs in hippocampal neurons of Fgf13 mutants. We speculate that reduced expression of Fgf13 impairs excitability of inhibitory interneurons, resulting in enhanced excitability within local circuits of hippocampus and the clinical phenotype of epilepsy. These findings reveal a novel cause of this syndrome and underscore the powerful role of FGF13 in control of neuronal excitability.

MATERIALIEN
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Saccharose, for molecular biology, ≥99.5% (GC)
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Saccharose, ≥99.5% (GC)
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DAPI, for nucleic acid staining
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Natriumchlorid, for molecular biology, DNase, RNase, and protease, none detected, ≥99% (titration)
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Saccharose, ≥99.5% (GC), BioXtra
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Saccharose, BioUltra, for molecular biology, ≥99.5% (HPLC)
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Natriumchlorid -Lösung, 0.9% in water, BioXtra, suitable for cell culture
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Natriumchlorid -Lösung, 5 M in H2O, BioReagent, for molecular biology, suitable for cell culture
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Natriumchlorid, BioReagent, suitable for cell culture, suitable for insect cell culture, suitable for plant cell culture, ≥99%
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SAFC
Natriumchlorid -Lösung, 5 M
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Saccharose, ≥99.5% (GC), BioReagent, suitable for cell culture, suitable for insect cell culture
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Saccharose, ≥99.5% (GC)
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Natriumchlorid -Lösung, BioUltra, for molecular biology, ~5 M in H2O
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Natriumchlorid, 99.999% trace metals basis
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Saccharose, ≥99.5% (GC), Grade II, suitable for plant cell culture
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Natriumchlorid, BioUltra, for molecular biology, ≥99.5% (AT)
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Saccharose, Grade I, ≥99% (GC), suitable for plant cell culture
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Saccharose, meets USP testing specifications
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Natriumchlorid, BioXtra, ≥99.5% (AT)
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Natriumchlorid, BioPerformance Certified, ≥99% (titration), suitable for insect cell culture, suitable for plant cell culture
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Anti-Aktin-Antikörper, Klon C4, clone C4, Chemicon®, from mouse
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CNQX, ≥98% (HPLC), solid
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Natriumchlorid, AnhydroBeads, −10 mesh, 99.999% trace metals basis
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Natriumchlorid-35Cl, 99 atom % 35Cl
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Natriumchlorid, meets analytical specification of Ph. Eur., BP, USP, 99.0-100.5%
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Natriumchlorid -Lösung, 5 M
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Natriumchlorid, random crystals, optical grade, 99.9% trace metals basis
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Saccharose, ACS reagent
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Natriumchlorid -Lösung, 0.85%
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Saccharose, puriss., meets analytical specification of Ph. Eur., BP, NF
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