おすすめの製品
由来生物
goat
結合体
unconjugated
抗体製品の状態
affinity isolated antibody
抗体製品タイプ
primary antibodies
クローン
polyclonal
形状
buffered aqueous solution
化学種の反応性
mouse, human, rat
テクニック
immunohistochemistry: suitable
indirect ELISA: suitable
western blot: suitable
UniProtアクセッション番号
輸送温度
dry ice
保管温度
−20°C
ターゲットの翻訳後修飾
unmodified
遺伝子情報
human ... USH1C(10083)
関連するカテゴリー
詳細
The Usher syndrome type 1C (USH1C) gene encodes for harmonin, a six PSD95/Dlg/Z-1 homology (PDZ) domain-containing protein. The USH1C gene is mapped on the human chromosome at 11p15.1.
免疫原
NP_005700.2; NP_710142.1によるタンパク質配列のN末端に由来するペプチド(DRKVAREFRHKVD-C)。
生物化学的／生理学的作用
Harmonin acts as a scaffolding protein and interacts via its six PSD95/Dlg/Z-1 homology (PDZ)-domain with myosin VIIa, scaffold protein containing ankyrin repeats, and SAM domain (SANS), and cadherin 23. It plays a role in normal mechanosensory function in cochlear hair cells. Mutations in the USH1C gene are associated with non-syndromic recessive deafness, retinitis pigmentosa, and Usher syndrome type 1.
特徴および利点
Evaluate our antibodies with complete peace of mind. If the antibody does not perform in your application, we will issue a full credit or replacement antibody. Learn more.
物理的形状
Tris緩衝生理食塩水(0.5% BSA, 0.02%アジ化ナトリウム含有)の0.5 mg/mL溶液。
Not finding the right product?
Try our 製品選択ツール.
シグナルワード
Warning
危険有害性情報
危険有害性の分類
Eye Irrit. 2 - Skin Irrit. 2
保管分類コード
10 - Combustible liquids
WGK
WGK 2
引火点(°F)
Not applicable
引火点(℃)
Not applicable
適用法令
試験研究用途を考慮した関連法令を主に挙げております。化学物質以外については、一部の情報のみ提供しています。 製品を安全かつ合法的に使用することは、使用者の義務です。最新情報により修正される場合があります。WEBの反映には時間を要することがあるため、適宜SDSをご参照ください。
Jan Code
SAB2501088-100UG:
試験成績書（COA）
製品のロット番号・バッチ番号を入力して、試験成績書（COA） を検索できます。ロット番号・バッチ番号は、製品ラベルに「Lot」または「Batch」に続いて記載されています。
Samer Khateb et al.
PloS one, 7(12), e51566-e51566 (2012-12-20)
We used a combined approach of homozygosity mapping and whole exome sequencing (WES) to search for the genetic cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) in families of Yemenite Jewish origin. Homozygosity mapping of two arRP Yemenite Jewish families revealed
Jan Reiners et al.
Molecular vision, 11, 347-355 (2005-06-02)
The human Usher syndrome (USH) is the most common form of deaf-blindness. Usher type I (USH1), the most severe form, is characterized by profound congenital deafness, constant vestibular dysfunction and prepubertal onset of retinitis pigmentosa. Five corresponding genes of the
Xiao Mei Ouyang et al.
Human genetics, 111(1), 26-30 (2002-07-24)
We have recently shown that USH1C underlies Usher syndrome type 1c (USH1C), an USH1 subtype characterized by profound deafness, retinitis pigmentosa, and vestibular dysfunction. USH1C encodes a PDZ-domain-containing protein, harmonin. Eight different Ush1c transcripts were identified in the mouse inner
USH1A: chronicle of a slow death.
Gerber, et al.
American Journal of Human Genetics, 78, 357-359 (2020)
ライフサイエンス、有機合成、材料科学、クロマトグラフィー、分析など、あらゆる分野の研究に経験のあるメンバーがおります。.
製品に関するお問い合わせはこちら（テクニカルサービス）