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Merck

04513

N-Isobutyrylglycin

analytical standard

Synonym(e):

N-(2-Methyl-1-oxopropyl)-glycin, Isobutyrylglycin

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Über diesen Artikel

Empirische Formel (Hill-System):
C6H11NO3
CAS-Nummer:
Molekulargewicht:
145.16
UNSPSC Code:
12352200
PubChem Substance ID:
NACRES:
NA.24
Beilstein/REAXYS Number:
1762789
MDL number:
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analytical standard

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≥95.0% (HPLC)

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limited shelf life, expiry date on the label

application(s)

clinical testing

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neat

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Biochem/physiol Actions

Isobutyrylglycine is an acyl glycine. Acyl glycines are normally minor metabolites of fatty acids. However, the excretion of certain acyl glycines is increased in several inborn errors of metabolism. In certain cases the measurement of these metabolites in body fluids can be used to diagnose disorders associated with mitochondrial fatty acid beta-oxidation. Acyl glycines are produced through the action of glycine N-acyltransferase (EC 2.3.1.13) which is an enzyme that catalyzes the chemical reaction:acyl-CoA + glycine ↔ CoA + N-acylglycine. Isobutyrylglycine is identified in large amount in urine of patients with isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency. Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency is a disorder caused by the deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase that is involved in the catabolism of the branched-chain amino acid valine.


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J O Sass et al.
Journal of inherited metabolic disease, 27(6), 741-745 (2004-10-27)
Isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD) is an enzyme involved in the catabolism of the branched-chain amino acid valine. We report a third and a fourth child with IBD deficiency who were both detected during newborn screening with tandem mass spectrometry and so