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SAB1401345

Sigma-Aldrich

Anti-RS1 antibody produced in mouse

purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

Sinónimos:

RS, XLRS1

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About This Item

Código UNSPSC:
12352203
NACRES:
NA.41
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origen biológico

mouse

Nivel de calidad

conjugado

unconjugated

forma del anticuerpo

purified immunoglobulin

tipo de anticuerpo

primary antibodies

clon

polyclonal

Formulario

buffered aqueous solution

reactividad de especies

human

técnicas

western blot: 1 μg/mL

Nº de acceso NCBI

Nº de acceso UniProt

Condiciones de envío

dry ice

temp. de almacenamiento

−20°C

modificación del objetivo postraduccional

unmodified

Información sobre el gen

human ... RS1(6247)

Descripción general

This gene encodes an extracellular protein that plays a crucial role in the cellular organization of the retina. The encoded protein is assembled and secreted from photoreceptors and bipolar cells as a homo-oligomeric protein complex. Mutations in this gene are responsible for X-linked retinoschisis, a common, early-onset macular degeneration in males that results in a splitting of the inner layers of the retina and severe loss in vision. (provided by RefSeq)

Inmunógeno

RS1 (AAI41639.1, 1 a.a. ~ 224 a.a) full-length human protein.

Sequence
MSRKIEGFLLLLLFGYEATLGLSSTEDEGEDPWYQKACKCDCQGGPNALWSAGATSLDCIPECPYHKPLGFESGEVTPDQITCSNPEQYVGWYSSWTANKARLNSQGFGCAWLSKFQDSSQWLQIDLKEIKVISGILTQGRCDIDEWMTKYSVQYRTDERLNWIYYKDQTGNNRVFYGNSDRTSTVQNLLRPPIISRFIRLIPLGWHVRIAIRMELLECVSKCA

Acciones bioquímicas o fisiológicas

RS1 (retinoschisin 1) is responsible for maintaining the structure of retina. Mutations in the gene cause X-Linked retinoschisis, which results in loss of vision.

Forma física

Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4

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Código de clase de almacenamiento

10 - Combustible liquids

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Not applicable

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Structural analysis of X-linked retinoschisis mutations reveals distinct classes which differentially effect retinoschisin function.
Ramsay EP
Human Molecular Genetics, 25(24), 5311-5320 (2016)
Dario Marangoni et al.
Molecular therapy. Methods & clinical development, 5, 16011-16011 (2016-09-15)
X-linked retinoschisis (XLRS) is a retinal disease caused by mutations in the gene encoding the protein retinoschisin (RS1) and is one of the most common causes of macular degeneration in young men. Our therapeutic approach for XLRS is based on
Novel mutations of the RS1 gene in a cohort Chinese families with X-linked retinoschisis.
Chen J, et.al.
Molecular Vision, 20, 132-139 (2014)

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