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Merck
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SAB4301635

Sigma-Aldrich

Anti-NSD1

affinity isolated antibody

Synonyme(s) :

ARA267, KMT3B, SOTOS, SOTOS1, STO

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About This Item

Code UNSPSC :
12352203
Nomenclature NACRES :
NA.41

Source biologique

rabbit

Niveau de qualité

100

Forme d'anticorps

affinity isolated antibody

Type de produit anticorps

primary antibodies

Clone

polyclonal

Forme

buffered aqueous glycerol solution

Espèces réactives

human

Technique(s)

immunohistochemistry: 1:25-1:100

Numéro d'accès

NP_071900

Numéro d'accès UniProt

Q96L73

Conditions d'expédition

wet ice

Température de stockage

−20°C

Modification post-traductionnelle de la cible

unmodified

Informations sur le gène

human ... NSD1(64324)

Description générale

Nuclear receptor binding SET domain protein 1 (NSD1) is a SET (Su(var)3-9, Enhancer-of-zeste and Trithorax) domain containing histone methyltransferase. NSD1 is expressed in brain, kidney, skeletal muscle, spleen, and thymus. NSD1 has SET domain, SAC (SET associated cysteine rich) domain, plant homeodomain protein (PHD) finger, and proline-tryptophan- tryptophan -proline (PWWP) domain, two nuclear interacting domain (NID+L and NID-L), five zinc finger domain and one cysteine/histidine rich domains. In human chromosome, the gene NSD1 is localized on 5q35.3.

Immunogène

Synthetic peptide of human nuclear receptor binding SET domain protein 1

Actions biochimiques/physiologiques

Nuclear receptor binding SET domain protein 1 (NSD1) preferentially methylates nucleosomal histone 3 lysine 36 (H3K36). NSD1 also methylates histone 4 lysine 44 (H4K44) when histone octamer is used as a substrate. NSD1 is implicated as a tumour suppressor gene. Loss of function mutations in NSD1 causes Sotos syndrome, characterized by overgrowth of child, macrocephaly and mental retardation. Epigenetic inactivation of NSD1 promoter by CpG hypermethylation causes cancers like neuroblastoma and glioblastoma. Fusion of NSD1 with nucleoporin 98 (NUP98) results in hyperactivation of NSD1 and is implicated in acute myeloid leukaemia. Frameshift mutations in NSD1 is associated with gastric and colorectal cancer. Intragenic mutation in NSD1 is associated with Weaver syndrome.

Caractéristiques et avantages

Evaluate our antibodies with complete peace of mind. If the antibody does not perform in your application, we will issue a full credit or replacement antibody. Learn more.

Forme physique

Rabbit IgG in pH7.4 PBS, 0.05% NaN3, 40% Glycerol.

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Code de la classe de stockage

10 - Combustible liquids

Classe de danger pour l'eau (WGK)

WGK 1

Point d'éclair (°F)

Not applicable

Point d'éclair (°C)

Not applicable

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The NSD1 and EZH2 overgrowth genes, similarities and differences
Tatton-Brown KA, et al.
American Journal of Medical Genetics, 163(2), 86-91 (2013)
The structure of NSD1 reveals an autoregulatory mechanism underlying histone H3K36 methylation
Qiao Q, et al.
The Journal of Biological Chemistry, 286(10), 8361-8368 (2011)
Epigenetic inactivation of the Sotos overgrowth syndrome gene histone methyltransferase NSD1 in human neuroblastoma and glioma
Berdasco M, et al.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA, 106(51), 21830-21835 (2009)
NUP98/NSD1 characterizes a novel poor prognostic group in acute myeloid leukaemia with a distinct HOX gene expression pattern
Hollink IH, et al.
Blood, 118, 3645-3656 (2011)
NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes
Douglas J, et al.
American Journal of Human Genetics, 72(1), 132-143 (2003)
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