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SAB1407995

Sigma-Aldrich

Anti-DHDDS antibody produced in mouse

purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

Synonyme(s) :

CIT, CPT, DS, FLJ13102, HDS

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About This Item

Code UNSPSC :
12352203
Nomenclature NACRES :
NA.41

Source biologique

mouse

Conjugué

unconjugated

Forme d'anticorps

purified immunoglobulin

Type de produit anticorps

primary antibodies

Clone

polyclonal

Forme

buffered aqueous solution

Poids mol.

antigen ~34.3 kDa

Espèces réactives

human

Technique(s)

western blot: 1 μg/mL

Numéro d'accès NCBI

BC004117.2

Numéro d'accès UniProt

Q86SQ9

Conditions d'expédition

dry ice

Température de stockage

−20°C

Modification post-traductionnelle de la cible

unmodified

Informations sur le gène

human ... DHDDS(79947)

Description générale

Dehydrodolichyl diphosphate (dedol-PP) synthase catalyzes cis-prenyl chain elongation to produce the polyprenyl backbone of dolichol, a glycosyl carrier lipid required for the biosynthesis of several classes of glycoproteins.[supplied by OMIM

Immunogène

DHDDS (AAH04117.1, 1 a.a. ~ 294 a.a) full-length human protein.

Sequence
MSWIKEGELSLWERFCANIIKAGPMPKHIAFIMDGNRRYAKKCQVERQEGHSQGFNKLAETLRWCLNLGILEVTVYAFSIENFKRSKSEVDGLMDLARQKFSRLMEEKCFLNVCFAYTSRHEISNAVREMAWGVEQGLLDPSDISESLLDKCLYTNRSPHPDILIRTSGEVRLSDFLLWQTSHSCLVFQPVLWPEYTFWNLFEAILQFQMNHSVLQKARDMYAEERKRQQLERDQATVTEQLLREGLQASGDAQLRRTRLHKLSARREERVQGFLQALELKRADWLARLGTASA

Actions biochimiques/physiologiques

Dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit (DHDDS) has a role in the final steps of dolichol-pyrophosphate pathway. It is involved in chaining of 17–21 isoprene units. Mutations in the gene encoding this protein have been associated with retinitis pigmentosa.

Forme physique

Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4

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Code de la classe de stockage

10 - Combustible liquids

Classe de danger pour l'eau (WGK)

WGK 1

Point d'éclair (°F)

Not applicable

Point d'éclair (°C)

Not applicable

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Mutation K42E in dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) causes recessive retinitis pigmentosa.
Lam BL
Advances in Experimental Medicine and Biology, 801, 165-170 (2014)
Lina Zelinger et al.
American journal of human genetics, 88(2), 207-215 (2011-02-08)
Retinitis pigmentosa (RP) is a heterogeneous group of inherited retinal degenerations caused by mutations in at least 50 genes. Using homozygosity mapping in Ashkenazi Jewish (AJ) patients with autosomal-recessive RP (arRP), we identified a shared 1.7 Mb homozygous region on
Whole-exome sequencing links a variant in DHDDS to retinitis pigmentosa.
Zuchner S
American Journal of Human Genetics, 88(2), 201-206 (2011)

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