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SAB1401345

Sigma-Aldrich

Anti-RS1 antibody produced in mouse

purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

Synonyme(s) :

RS, XLRS1

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About This Item

Code UNSPSC :
12352203
Nomenclature NACRES :
NA.41

Source biologique

mouse

Conjugué

unconjugated

Forme d'anticorps

purified immunoglobulin

Type de produit anticorps

primary antibodies

Clone

polyclonal

Forme

buffered aqueous solution

Espèces réactives

human

Technique(s)

western blot: 1 μg/mL

Numéro d'accès NCBI

BC141638

Numéro d'accès UniProt

O15537

Conditions d'expédition

dry ice

Température de stockage

−20°C

Modification post-traductionnelle de la cible

unmodified

Informations sur le gène

human ... RS1(6247)

Description générale

This gene encodes an extracellular protein that plays a crucial role in the cellular organization of the retina. The encoded protein is assembled and secreted from photoreceptors and bipolar cells as a homo-oligomeric protein complex. Mutations in this gene are responsible for X-linked retinoschisis, a common, early-onset macular degeneration in males that results in a splitting of the inner layers of the retina and severe loss in vision. (provided by RefSeq)

Immunogène

RS1 (AAI41639.1, 1 a.a. ~ 224 a.a) full-length human protein.

Sequence
MSRKIEGFLLLLLFGYEATLGLSSTEDEGEDPWYQKACKCDCQGGPNALWSAGATSLDCIPECPYHKPLGFESGEVTPDQITCSNPEQYVGWYSSWTANKARLNSQGFGCAWLSKFQDSSQWLQIDLKEIKVISGILTQGRCDIDEWMTKYSVQYRTDERLNWIYYKDQTGNNRVFYGNSDRTSTVQNLLRPPIISRFIRLIPLGWHVRIAIRMELLECVSKCA

Actions biochimiques/physiologiques

RS1 (retinoschisin 1) is responsible for maintaining the structure of retina. Mutations in the gene cause X-Linked retinoschisis, which results in loss of vision.

Forme physique

Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4

Clause de non-responsabilité

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10 - Combustible liquids

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Structural analysis of X-linked retinoschisis mutations reveals distinct classes which differentially effect retinoschisin function.
Ramsay EP
Human Molecular Genetics, 25(24), 5311-5320 (2016)
Dario Marangoni et al.
Molecular therapy. Methods & clinical development, 5, 16011-16011 (2016-09-15)
X-linked retinoschisis (XLRS) is a retinal disease caused by mutations in the gene encoding the protein retinoschisin (RS1) and is one of the most common causes of macular degeneration in young men. Our therapeutic approach for XLRS is based on
Novel mutations of the RS1 gene in a cohort Chinese families with X-linked retinoschisis.
Chen J, et.al.
Molecular Vision, 20, 132-139 (2014)

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